膝関節は、大腿骨と脛骨からなる大腿脛骨関節と、膝蓋骨と大腿骨の関節からなる膝蓋大腿関節という2つの関節が1つの関節腔内に存在します。

このうち、膝蓋大腿関節の適合不良や亜脱臼を繰り返すことによって、不安感や疼痛をきたす疾患が膝蓋骨不安定症になります。

骨の形態や腱の付着方向などの解剖学的要因により、膝蓋骨が大腿骨の外側方向に亜脱臼することが多くなります。ジャンプや着地動作で膝関節の不安感や膝関節前面の疼痛を訴えることが多く、症状の強い例では、ジャンプ力の低下・大腿四頭筋の萎縮などもきたします。亜脱臼を繰り返すと関節表面の軟骨の変性が進み、階段昇降・椅子からの立ち上がり動作などの日常生活でも疼痛を訴えます。

多くの症例では、もともと膝蓋大腿関節が正常正常に比べて弛緩性が高く、そこにスポーツなどによる過剰な負荷が加わって発症する。女性に圧倒的に多く、その理由として女性は男性に比べ、関節弛緩性が高いことや、膝蓋大腿関節の安定性に重要な大腿四頭筋の筋力が弱いことが言われています。